利用eQTL构建基因-基因网络挖掘类风湿性关节炎风险基因*

摘要目的：类风湿性关节炎是一种全身的慢性炎症型疾病，可能影响许多组织和器官，主要发作于灵活的关节。全世界人群中大 约有1%会患有类风湿性关节炎。目前已经证实了一些基因与类风湿性关节炎相关，但是这些基因只能解释一小部分遗传风险， 因此我们需要新的策略和方法来解决这个问题。方法：表达数量性状位点（eQTL）是指能够调控基因或蛋白质表达的基因组位点， 本文采用了eQTL数据构建基因- 基因网络并挖掘候选类风湿性关节炎风险基因。结果：首先，利用eQTL 数据,基于基因之间的 共调控系数，建立基因- 基因网络，我们建立了5 个不同阈值(0、0.2、0.4、0.6和0.8)的基因-基因网络；然后，在OMIM 和GAD数 据库中搜索已经证实的与类风湿性关节炎相关的186 个基因；最后我们将已证实与类风湿性关节炎相关的186 个基因分别投入 到这5 个网络中，利用基因与基因之间的相关性来挖掘到一些可能与类风湿性关节炎相关的候选风险基因。结论：本文基于 eQTL构建了基因-基因网络，结合已知类风湿性关节炎风险基因，挖掘未知风险基因，得到了较好的结果，证明了本方法的有效 性，且对于类风湿性关节炎的发病机制研究具有重要价值。除了类风湿性关节炎外，本方法还可推广到其它复杂疾病中，因此本 方法对人类复杂疾病的研究具有很强的学术理论价值和应用价值。     

灯盏生脉胶囊治疗糖尿病足临床观察

目的：探讨灯盏生脉胶囊治疗糖尿病足患者的临床效果。方法：选取76例糖尿病足患者,随机分为照组和试验组,各38例,对照组给予基础治疗与局部治疗,试验组在对照组基础上采用灯盏生脉胶囊口服治疗（每次0．36,3次／d）,共30天。比较两组患者的治疗效果、下肢血管彩超评分,以及治疗前后的溃疡面积、腓神经运动神经传导速度（MNCV）、感觉神经传导速度（SNCV）和2型糖尿病生活质量评分（DMQLS）的改变。结果：试验组治疗的总有效率明显高于对照组（P〈0．05）,下肢血管彩超评分疗效优于对照组（P〈0．05）;溃疡面积、MNCV、SNCV的改善优于对照组（P〈0．05）;DMQLS评分升高,与对照组比较,差异显著（P〈0．05）。结论：灯盏生脉胶囊治疗糖尿病足疗效确切,并能提高患者生活质量。     

消栓通络胶囊辅助治疗单纯型糖尿病视网膜病变的临床疗效研究

目的：探讨消栓通络胶囊治疗单纯型糖尿病视网膜病变的临床效果。方法：选取68例（68眼）糖尿病视网膜病变患者,随机分为照组和试验组,其中对照组34例（34眼）,给予基础治疗;试验组34例（34眼）,在对照组基础上加用消栓通络胶囊口服进行治疗。观察两组患者治疗后视网膜改变、视力的改善及自觉症状改善情况,并检测两组患者视网膜黄斑厚度及血流变指标。结果：治疗后,两组自觉症状的改善率比较差异无统计学意义（P〉0．05）,试验组视网膜改变、视力改善的总有效率显著高于对照组（P〈0．05）,视网膜黄斑厚度显著小于对照组（P〈0．05）,血流变指标的改善率显著高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论：消栓通络胶囊辅助治疗单纯型糖尿病视网膜病变的患者疗效好,能改善患者的眼底血液循环,促进出血点、黄斑吸收。     

阿加曲班与葛根素联合治疗糖尿病下肢动脉硬化闭塞症的临床研究

目的:研究阿加曲班与葛根素联合治疗糖尿病动脉硬化闭塞症的临床效果。方法:选择糖尿病动脉硬化闭塞症患者124例。随机分为观察组与对照组,各62例。观察组给予阿加曲班与葛根素联合治疗,对照组单用阿加曲班治疗。治疗前使用降糖和降压药物使血糖和血压保持稳定。观察治疗前后临床症状改善的情况,检测治疗前后足背动脉血流量及踝/肱动脉压比值。结果:单用阿加曲班组及联合葛根素组在改善糖尿病动脉硬化闭塞症的临床症状方面均有良好的效果,但联合葛根素组比单用阿加曲班组的治疗效果更佳(P<0.01)。在足背动脉血流量,踝/肱动脉压比值治疗前后各项指标的改善方面,联合葛根素组比单用阿加曲班组的治疗效果更佳,差异亦有统计学意义(均为P<0.05)。两组治疗期间和治疗后均无明显不良反应,耐受性好。结论:糖尿病动脉硬化闭塞症患者经使用阿加曲班与葛根素联合治疗,效果良好,二者具有协同作用。     

利用eQTL构建基因-基因网络挖掘类风湿性关节炎风险基因

目的：类风湿性关节炎是一种全身的慢性炎症型疾病,可能影响许多组织和器官,主要发作于灵活的关节。全世界人群中大约有1％会患有类风湿性关节炎。目前已经证实了一些基因与类风湿性关节炎相关,但是这些基因只能解释一小部分遗传风险,因此我们需要新的策略和方法来解决这个问题。方法：表达数量性状位点（eQTL）是指能够调控基因或蛋白质表达的基因组位点,本文采用了eQTL数据构建基因一基因网络并挖掘候选类风湿性关节炎风险基因。结果：首先,利用eQTL数据,基于基因之间的共调控系数,建立基因-基因网络,我们建立了5个不同阈值（0、O．2、0．4、0．6和0．8）的基因-基因网络;然后,在OMIM和GAD数据库中搜索已经证实的与类风湿性关节炎相关的186个基因;最后我们将已证实与类风湿性关节炎相关的186个基因分别投入到这5个网络中,利用基因与基因之间的相关性来挖掘到一些可能与类风湿性关节炎相关的候选风险基因。结论：本文基于eQTL构建了基因．基因网络,结合已知类风湿性关节炎风险基因,挖掘未知风险基因,得到了较好的结果,证明了本方法的有效性,且对于类风湿性关节炎的发病机制研究具有重要价值。除了类风湿性关节炎外,本方法还可推广到其它复杂疾病中,因此本方法对人类复杂疾病的研究具有很强的学术理论价值和应用价值。